L’Associazione per la Sindrome MFDM nasce per:
- Favorire l’incontro e la condivisione tra persone portatrici della Sindrome MFDM (mutazione gene EFTUD2), patologie affini e i loro familiari;
- Affiancare le famiglie durante il percorso di crescita dei soggetti portatori;
- Condividere conoscenze ed esperienze utili allo sviluppo, alla socializzazione, all’autonomia e all’inclusione delle persone con Sindrome MFDM;
- Tutelare i diritti civili, sanitari, scolastici e lavorativi delle persone con MFDM;
- Realizzare l’autonomia, l’indipendenza e l’autodeterminazione delle persone con MFDM prive del sostegno familiare (cd. legge n.112/2016 del “Dopo di noi”);
- Sensibilizzare la comunità scientifica e sociale sulle patologie che interessano i portatori di MFDM attraverso la creazione di un comitato scientifico, eventi, siti web, profili social e altri strumenti digitali per facilitare la diffusione delle informazioni, il contatto con le famiglie diagnosticate e l’individuazione precoce di soggetti con caratteristiche riconducibili a MFDM.
L’Associazione persegue le attività di interesse generale di cui al precedente punto, attraverso attività specifiche quali: - Organizzare eventi ludici, sportivi, formativi, informativi, culturali e viaggi al fine di promuovere la socializzazione, l’integrazione e l’autorealizzazione;
- Sostenere e finanziare la ricerca scientifica, in particolare la diagnosi precoce e lo studio delle prospettive di vita;
- Rendere più accessibile il mondo della comunicazione attraverso la valorizzazione e la diffusione del bilinguismo italiano/LIS (Lingua Italiana dei Segni), le nuove tecnologie e lo studio, la ricerca e la realizzazione di progetti tesi a superare e risolvere il problema delle barriere e degli ostacoli di comunicazione;
- Promuovere campagne di sensibilizzazione sociale e percorsi di formazione accreditata (es. LIS);
- Sviluppare progetti per il “Dopo di Noi”, tra cui la creazione di servizi di co-housing e percorsi di inclusione e autorealizzazione;
- Promuovere la costituzione di poli ospedalieri multidisciplinari per la presa in carico delle disabilità complesse sia in età pediatrica che adulta;
- Offrire servizi di supporto sanitario, logopedico, psicologico, educativo e legale, avvalendosi di professionisti abilitati per attività di supporto e presa in carico, nel rispetto delle normative vigenti;
- Collaborare con enti pubblici e privati per promuovere protocolli sanitari personalizzati e strategie di advocacy istituzionale;
- Attivare collaborazioni con università, fondazioni e centri clinici;
- Contrastare isolamento e bullismo, promuovendo inclusione scolastica e sociale.
